Liver Phenotypes of European Adults Heterozygous or Homozygous for Pi∗Z Variant of AAT (Pi∗MZ vs Pi∗ZZ genotype) and Noncarriers
Η ομοζυγωτία του αλληλίου Pi * Z του γονιδίου που κωδικοποιεί το πεπτίδιο της α-1 αντιθρυψίνης (AAT), ονομάζεται γονότυπος Pi * ZZ, και προκαλεί μια νόσο του ήπατος και των πνευμόνων που ονομάζεται ανεπάρκεια της α-1 αντιθρυψίνης. Η ετεροζυγωτία (γονότυπος Pi * MZ) είναι ένας παράγοντας κινδύνου για κίρρωση σε άτομα
Λεπτομέρειες