Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης (AAT deficiency, AATD) αποτελεί μία από τις συχνότερες γενετικές διαταραχές. Η σοβαρή AATD προκαλείται από μια ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο SERPINA1 το οποίο κωδικοποιεί την υποκατάσταση Glu342Lys (ονομάζεται Pi * Z μετάλλαξη, Pi * ZZ γονότυπος).  Για τη συνέχεια πιέστε ΕΔΩ